Chiều 26/10, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết bé sơ sinh mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá) đã được xuất viện.

Được biết, sau 8 ngày điều trị, trẻ có tiến triển như tự thở, tiêu hóa tốt, các vảy trên da không còn nứt nẻ, hạn chế chảy máu và mọc da mới.

Trước đó, ngày 13/10, tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) sinh con ở tuần thai thứ 37. Trẻ chào đời có biểu hiện da khô toàn thân và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (da vảy cá).

Trong quá trình mang thai, người phụ nữ này không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. 

Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.

Nguyên nhân là do đột biến genegây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da, làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường.